文章來源：癲癇醫(yī)院 發(fā)布時(shí)間:2016-03-14
北京軍海腦癲醫(yī)院，癲癇(epilepsy)是大腦神經(jīng)元突發(fā)性異常放電，導(dǎo)致短暫的大腦功能障礙的一種慢性疾病。而癲癇發(fā)作(epilepticseizure)是指腦神經(jīng)元異常和過度超同步化放電所造成的臨床現(xiàn)象。其特征是突然和一過性癥狀，由于異常放電的神經(jīng)元在大腦中的部位不同，而有多種多樣的表現(xiàn)?？梢允沁\(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)或自主神經(jīng)的伴有或不伴有意識(shí)或警覺程度的變化。
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兒童失神性癲癇發(fā)病無先兆
兒童失神性癲癇(childhoodabsenceepilepsy，CAE)是兒童期起病，以典型失神為主要發(fā)作類型的特發(fā)性全身性癲癇綜合征。在16歲以下的兒童中，CAE的年發(fā)病率為1.9～8/10萬左右，占小兒癲癇的2%～10%，占學(xué)齡期兒童癲癇的8%～15%。
【病因?qū)W】遺傳因素在CAE的發(fā)病中起重要作用。15%～44%的CAE患兒有癲癇陽性家族史，家族成員中的癲癇發(fā)作類型包括失神、肌陣攣、全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作(GTCS)及熱性驚厥等。單卵雙胎CAE的共患率為75%，雙卵雙胎則為16%。最近對24個(gè)CAE先證者的家族研究發(fā)現(xiàn)，一級親屬有同樣臨床表現(xiàn)的達(dá)33%，較遠(yuǎn)的親屬中常有熱性驚厥和GTCS。CAE的遺傳方式目前仍未明確，可能為常染色體顯性遺傳伴年齡依賴性外顯，或?yàn)槎嗷蜻z傳。近年的一些研究將位于8q24.3的Ⅲ8(ierkyhomologueahumanonchromosome8)列為CAE的候選基因。
在CAE患兒中，7%～30%有各種圍產(chǎn)期合并癥、頭部外傷、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染等病史，但這些獲得性因素在CAE發(fā)病中的作用并不明確。
【臨床表現(xiàn)】CAE的起病年齡在4-8歲，高峰年齡為5歲左右，少數(shù)起病年齡可早至2歲，但晚期起病的失神一般不屬于CAE的范疇。女孩比男孩多見，約為60%～76%。患兒發(fā)病前精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常。均以失神發(fā)作起病，發(fā)作形式可為簡單性失神或復(fù)雜性失神，但一般無肌陣攣性失神，節(jié)律性眨眼及后沖運(yùn)動(dòng)也很少見。發(fā)作頻繁，一日可達(dá)數(shù)十次至數(shù)百次。發(fā)作起止突然，無先兆，持續(xù)時(shí)間短暫，多數(shù)歷時(shí)8-10秒，發(fā)作后可繼續(xù)原來的動(dòng)作，患兒無任何異常感覺。過度換氣很容易誘發(fā)EEG和臨床發(fā)作，可作為診斷的依據(jù)之一。但很少為光刺激誘發(fā)。
CAE很少合并其他類型的發(fā)作，雖然有很多失神發(fā)作合并局部性發(fā)作、肌陣攣發(fā)作或GTCS，但一般不屬于CAE的范疇。如在失神發(fā)作之前以GTCS起病，則不符合CAE的診斷標(biāo)準(zhǔn)。
【EEG特征】發(fā)作間期EEG背景活動(dòng)正常，可有節(jié)律性后頭部δ活動(dòng)。發(fā)作期為典型的雙側(cè)對稱同步3Hz棘慢波，棘慢波的頻率在發(fā)作開始時(shí)不超過4I-Iz，結(jié)束前不慢于2.7Hz，一般持續(xù)8～10秒，通常不超過20秒。
在CAE患兒中，偶爾可在同一次記錄中出現(xiàn)全導(dǎo)3Hz棘慢波和中央一顳區(qū)棘慢波并存。在最近的一組5例報(bào)告中，2例患兒兼有失神和部分運(yùn)動(dòng)性發(fā)作，2例僅有失神發(fā)作，1例僅有部分運(yùn)動(dòng)性發(fā)作。亦有報(bào)道在小兒良性局部性癲癇控制后數(shù)年出現(xiàn)失神發(fā)作。
【診斷和鑒別診斷】嚴(yán)格定義的CAE應(yīng)符合下列標(biāo)準(zhǔn)：①發(fā)病前智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常;②除和遺傳有關(guān)的因素外無其他病因可尋;③起病年齡在2～8歲，高峰年齡為5歲左右;④以典型失神發(fā)作起病，一般不伴有其他類型的發(fā)作;⑤EEG背景活動(dòng)正常，發(fā)作期為雙側(cè)對稱同步3Hz節(jié)律性棘慢波爆發(fā)。
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